Thiếu máu tán huyết di truyền

Ba mẹ truyền bệnh cho con cái hoặc cả ba và mẹ đều không mang gen bệnh nhưng có đột biến gen xảy ra trong quá trình thai nhi được hình thành.

Có một số loại bệnh thiếu máu tán huyết do di truyền khác nhau, với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Các bệnh thiếu máu tán huyết do di truyền thường gặp là bệnh hồng cầu hình cầu, bệnh hồng cầu hình bầu dục và bệnh thiếu men G6PD.

• Bệnh hồng cầu hình cầu

Đây là một rối loạn di truyền, gây ra bởi các khuyết tật ở màng hồng cầu tạo nên bề mặt hình cầu, khác với hình dạng bình thường của hồng cầu là hai mặt lõm. Những hồng cầu hình cầu này mỏng manh hơn, nhỏ hơn bình thường và không thay đổi hình dạng, bị tổn thương và vỡ sớm tại lách dẫn đến thiếu máu.

• Bệnh hồng cầu hình bầu dục

Đây là một rối loạn di truyền, là biến thể hiếm gặp của bệnh hồng cầu hình cầu, chủ yếu gặp ở người Đông Nam Á.

• Bệnh thiếu men G6PD

Đây là một rối loạn di truyền, gặp ở những người không có đủ men G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase).

Men G6PD là một trong nhiều loại men giúp các chuyển hóa hóa học, biến đường thành năng lượng. Men này bảo vệ các tế bào hồng cầu, giúp tế bào chống lại các tác động bên ngoài như chống lại tình trạng oxy hóa. Quá trình oxy hóa có thể phá hủy các cấu trúc quan trọng trong các tế bào hồng cầu, như hemoglobin, tạo ra những trở ngại trong lưu thông và vận chuyển oxy gây ra phá hủy hồng cầu, dẫn đến thiếu máu.

Các yếu tố nguy cơ gây tán huyết ở bệnh nhân thiếu men G6PD:

• Thuốc có tính oxy hóa cao:

Thuốc chống sốt rét: primaquine, chloroquine

Thuốc giảm đau: aspirin

Sulfonamide: sulfacetamide, sulfamethoxazole, sulfanilamide, sulfamylon

Các thuốc khác: methylene blue, nitrofurantoin, …

• Đậu fava

• Nhiễm trùng

Thiếu máu tán huyết mắc phải

Cơ thể không bị thiếu máu từ lúc sinh ra, mà bị mắc bệnh trong quá trình sống.

Có nhiều nguyên nhân gây ra thiếu máu tán huyết mắc phải, có loại chỉ gây thiếu máu trong thời gian ngắn, có loại dẫn đến mãn tính và tái phát theo thời gian.

Nguyên nhân gây thiếu máu tán huyết mắc phải:

• Nhiễm trùng, có thể do siêu vi hay vi khuẩn

• Thuốc như penicillin, thuốc chống sốt rét hoặc acetaminophen

• Ung thư máu

• Bệnh lý tự miễn như lupus ban đỏ, viêm khớp dạng thấp hoặc viêm loét đại tràng

• Một số loại khối u

• Cường lách

• Van tim cơ học có thể phá hủy hồng cầu khi hồng cầu được vận chuyển ra khỏi tim đến các mô và cơ quan

• Phản ứng truyền máu nặng

Triệu chứng rất khác nhau ở mỗi bệnh nhân, bao gồm:

• Da xanh tái do thiếu máu nhẹ hoặc nặng

• Vàng da, vàng mắt

• Nước tiểu sậm màu

• Sốt

• Mệt mỏi

• Chóng mặt

• Lú lẫn

• Hoạt động thể chất kém

• Gan lách to

• Sỏi mật

• Nhịp tim nhanh

• Tim có âm thổi bệnh lý

Triệu chứng của thiếu máu tán huyết không đặc hiệu, dễ nhầm lẫn với các bệnh lý khác. Vì vậy, cần tham khảo ý kiến bác sĩ để được chẩn đoán đúng bệnh.

Khi mắc bệnh thiếu máu tán huyết di truyền, người bệnh cần:

• Có chế độ ăn uống giàu sắt, folate, vitamin B12, vitamin C

• Bổ sung vitamin tổng hợp nếu cần

• Phòng tránh sốt rét

• Xem xét tư vấn di truyền

Bệnh hồng cầu hình cầu hoặc hồng cầu hình bầu dục

• Yếu tố gợi ý: tán huyết không rõ nguyên nhân, lách to, gia đình có người thân có biểu hiện tương tự

• Xét nghiệm máu:

Xét nghiệm sức bền hồng cầu

Xét nghiệm hồng cầu tán huyết tự động đo lường số lượng tán huyết tự phát xảy ra sau 48 giờ ủ vô trùng.

Xét nghiệm kháng thể globulin trực tiếp (thử nghiệm Coombs trực tiếp) để loại trừ hồng cầu hình cầu do bệnh thiếu máu tán huyết tự miễn.

Bệnh thiếu men G6PD

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh không thể được chẩn đoán cho đến khi người bệnh có triệu chứng.

Chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm máu sàng lọc và định lượng men G6PD.

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc bệnh đã được áp dụng ở hầu hết các bệnh viện trong vòng vài ngày sau sinh nhằm để phát hiện sớm tình trạng thiếu men G6PD để có chế độ ăn uống và dùng thuốc phù hợp đề phòng tán huyết.

Bệnh hồng cầu hình cầu hoặc hồng cầu hình bầu dục

• Chủng ngừa đầy đủ

• Cắt lách được chỉ định ở những bệnh nhân tán huyết nặng hoặc có biến chứng, kèm cắt túi mật nếu túi mật có sỏi hoặc có tình trạng ứ mật.

Bệnh thiếu men G6PD

• Có chế độ ăn uống phù hợp, tránh tiếp xúc với các yếu tố gây ra tán huyết.

• Thông báo cho bác sĩ biết tình trạng bệnh để bác sĩ không kê đơn các thuốc gây ra tán huyết.