1 - GIỚI THIỆU

      Tủy xương là nơi tạo ra các loại tế bào máu bao gồm bạch cầu, hồng cầu và tiểu cầu. Bạch cầu trưởng thành, đặc biệt là bạch cầu hạt trung tính có vai trò bảo vệ cơ thể chống lại các tác nhân gây nhiễm như vi trùng, vi rút, ký sinh trùng. Hồng cầu trưởng thành giúp đem oxy tới các mô trong cơ thể. Tiểu cầu có vai trò trong quá trình đông cầm máu.

      Suy tủy xương là một hội chứng lâm sàng được biểu hiện như giảm hồng cầu, bạch cầu hạt và tiển cầu trong máu, đồng thời tủy xương bị thay thế bằng mô mỡ và giảm các tế bào đầu dòng tạo máu. Đó là tình trạng chức năng tủy xương bị suy giảm.

• Năm 1888: bác sĩ người Đức Paul Ehrlich mô tả trường hợp bệnh suy tủy đầu tiên.
• Năm 1904: Bác sĩ người Pháp Anatole Chauffard đặt tên bệnh là suy tủy.

      2 - DỊCH TỄ HỌC

      Bệnh có ở khắp nơi trên thế giới. tỉ lệ mắc bệnh thay đổi tùy vùng. Ở nước ta, bệnh suy tủy chiếm xuất độ thứ ba trong các bệnh lý về máu và hệ tạo máu, sau ung thư máu cấp và xuất huyết giảm tiểu cầu.

      Hàng năm trên thế giới có khoảng 2-5 trường hợp bệnh mới trong một triệu dân trong một năm.

      Tỉ lệ bệnh cao nhất ở tuổi 15-25, kế đến là 65-69 tuổi. Tỉ lệ bệnh tương đương giữa nam và nữ.

      3 - NGUYÊN NHÂN

      Bệnh có thể do di truyền hoặc mắc phải.

         3.1- Di truyền: Bệnh Fanconi, Hội chứng Shwachman-Diamond, Rối loạn tạo sừng bẩm sinh, Hội chứng Diamond-Blackfan...

            3.2. Mắc phải: Có thể kể đến:

• Một số thuốc thông dụng như thuốc giảm đau, kháng viêm, hạ áp, chống loạn nhịp, kháng giáp, kháng sinh đặc biệt là chloramphenicol...
• Các hóa chất: benzene, các hydrocarbon có gắn clo, các phosphate hữu cơ...
• Nhieãm sieâu vi: Epstein-Barr, sieâu vi vieâm gan non-A, non-B, non-C, non-D, non-E vaø non-G, Parvovirus, HIV
• Bệnh tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm
• Một số rối loạn tự miễn: bệnh tuyến giáp miễn dịch, viêm khớp dạng thấp, lupus…
• Thai kỳ
• Tuy nhiên, khoảng 70% các trường hợp là vô căn: do các đột biến gen có tính nhạy cảm.

      4 - SINH BỆNH HỌC

Các cơ chế bệnh sinh của suy tủy mắc phải:

- Độc tính trực tiếp lên các tế bào gốc tạo máu

- Thiếu hụt vi môi trường chất nền của tủy xương

- Rối loạn hoạt động của các yếu tố tăng trưởng tạo máu

- Ức chế các tế bào tiền thân tủy xương qua cơ chế miễn dịch tế bào hay dịch thể

      5 - LÂM SÀNG

- Các triệu chứng khởi đầu của suy tủy có thể diễn tiến từ từ, biểu hiện tùy theo độ nặng của bệnh.

+ Thiếu máu: xanh xao, mệt mỏi, khó thở…

+ Giảm tiểu cầu: xuất huyết dưới da, chảy máu niêm mạc răng miệng, rong kinh…

+ Giảm bạch cầu hạt: sốt, ớn lạnh, viêm họng, nhiễm trùng tái diễn…

- Gan, lách, hạch không to

- Nếu nguyên nhân di truyền: kèm theo một số bất thường khác như lùn, bất thường sắc tố da, khuyết tật xương, bất thường da, móng và các cơ quan…

      6 - SINH HỌC

       6.1- Xét nghiệm máu:

+ Huyết đồ:

- Giảm 3 dòng tế bào máu ngoại vi, mức độ thay đổi. Đôi khi khởi đầu chỉ giảm 1 dòng, và các dòng khác giảm sau vài ngày đến vài tuần.

- Thiếu máu đẳng sắc, đẳng bào. Hồng cầu lưới thấp, không đáp ứng tương xứng với tình trạng thiếu máu.

+ Nồng độ các yếu tố tăng trưởng tạo máu tăng, bao gồm erythropoietin, thrombopoietin và yếu tố tăng trưởng bạch cầu hạt.

+ Nồng độ sắt huyết thanh cao, độ thanh thải sắt kéo dài.

         6.2. Xét nghiệm tủy:

- Tủy đồ: mật độ tế bào tủy giảm theo nhiều mức độ khác nhau. Tủy hút điển hình chứa nhiều hạt tủy với khoang trống chứa mỡ và rất ít các tế bào máu. Đôi khi hạt tủy có nhiều tế bào nhưng nguyên mẫu tiểu cầu thường giảm.

- Sinh thiết tủy: là xét nghiệm bắt buộc để chẩn đoán xác định. Tủy nghèo tế bào, nhiều mô mỡ và mô liên kết.

- Phân tích di truyền học tế bào bình thường.

- MRI giúp phân biệt tủy mỡ và các tế bào tạo máu.

      7 - CHẨN ĐOÁN

         7.1 - Chẩn đoán xác định:

- Dựa vào các dấu hiệu lâm sàng và sinh học.

- Chẩn đoán nguyên nhân rất khó vì hầu hết các trường hợp đều khó xác định nguyên nhân gây bệnh.

         7.2 - Chẩn đoán phân biệt:

Cần phân biệt với các trường hợp giảm 3 dòng tế bào máu ngoại biên khác.

            a). Giảm 3 dòng tế bào máu với tủy nghèo tế bào:

- Loạn sinh tủy: 5-10% có giảm tế bào

- Bạch cầu cấp

- Lymphoma tủy xương …

            b). Giảm 3 dòng tế bào máu với tủy xương giàu tế bào:

- Tiểu huyết sác tố kịch phát về đêm

- Bạch cầu cấp tế bào tóc

- Lymphoma tủy xương

- Lupus ban đỏ hệ thống

- Cường lách

- Thiếu vitamin B12, acid folic

- Nghiện rượu

- Nhiễm trùng nặng

- Lao

            c). Tủy xương nghèo tế bào kèm giảm hoặc không giảm tế bào máu:

- Lao

- Nhược giáp

- Nhiễm Toxoplasma

- Sốt Q …