Tuyến giáp là tuyến nội tiết có hình dạng con bướm có 2 thuỳ nằm ở phía trước cổ. Tuyến giáp sử dụng iot từ thức ăn đưa vào trong cơ thể hàng ngày để tổng hợp ra một loại hormone gọi là T4 (thyroxine). T4 là hormon vô cùng quan trọng cho sự phát triển của cơ thể đặc biệt là não.

Suy giáp bẩm sinh là gì ?

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone để đáp ứng đủ nhu cầu cần thiết của cơ thể. Nguyên nhân do dị tật bẩm sinh không có tuyến giáp hoặc có nhưng tuyến giáp lạc chỗ, thiểu sản hay do dị tật quá trình trao đổi chất tuyến giáp, hoặc thiếu iốt vì vậy không thể tổng hợp được hormone T4 cần thiết đáp ứng đủ nhu cầu của trẻ.

Hormon giáp đóng vai trò quan trọng đối với chức năng sống và sự phát triển trí tuệ, thể chất bình thường ở trẻ em. Vì thế, nếu thiếu hormone tuyến giáp, trẻ không lớn được, não không phát triển, trẻ thành người lùn và thiểu năng trí tuệ.

Suy giáp trạng bẩm sinh ở trẻ sơ sinh có thể được phát hiện sớm bằng xét nghiệm sàng lọc và điều trị trong vòng 2 tuần sau sinh bằng thuốc nội tiết, trẻ sẽ phát triển hoàn toàn bình thường. Vì vậy xét nghiệm sàng lọc cần được thực hiện ở tất cả các trẻ sau sinh.

Tỷ lệ mắc bệnh chung trên thế giới là 1/4000 trẻ sơ sinh sống sau đẻ. Tỉ lệ mắc nữ/ nam: 2/1

Trẻ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh lúc mới sinh ra có triệu chứng mơ hồ nên các bậc cha mẹ rất khó nhận biết. Vì vậy vẫn còn 1 số lượng trẻ chẩn đoán và điều trị muộn ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất tâm thần của trẻ. Nếu phát hiện bệnh và điều trị trễ sau 3 tháng, trẻ sẽ chậm phát triển về thể chất và tâm thần so với các bạn cùng lứa. Vì vậy trẻ cần được phát hiện sớm và điều trị kịp thời.

Cách điều trị là bổ sung hormone tuyến giáp hằng ngày bằng đường uống suốt đời vào mỗi buổi sáng

• Gia đình có người mắc bệnh lý tuyến giáp

• Thiếu iod trong khẩu phần ăn

• Mẹ dùng thuốc kháng giáp, điều trị phóng xạ trong thai kì

Giai đoạn đầu triệu chứng không rõ ràng rất khó phát hiện, triệu chứng  của suy giáp bẩm sinh giai đoạn sớm nghi ngờ bao gồm các triệu chứng sau:

• Cân nặng lúc đẻ to hơn bình thường, giảm vận động, ngủ nhiều,

• Vàng da sơ sinh kéo dài trên 2 tuần, da khô và không tìm thấy nguyên nhân bệnh lý về gan,

• Thân nhiệt dưới 35ºC, da lạnh, nổi vân tím, bụng thường to, táo bón và có thể thoát vị rốn kèm theo.

• Thóp trước lớn

Giai đoạn sau triệu chứng có thể rõ ràng hơn tuy nhiên nếu có các dấu hiệu này mới đưa trẻ đến khám thì đã muộn ảnh hưởng đến não bộ của trẻ vì não bộ của trẻ phát triển rất nhanh đặc biệt trong năm đầu tiên phát triển 75% bộ não người trưởng thành.

Các dấu hiệu lâm sàng của suy giáp bẩm sinh :

• Phù niêm: hai mắt xa nhau, mũi tẹt và đầu mũi hếch, khe mi mắt hẹp và mi mắt phù nề

• Lưỡi to và dày làm miệng trẻ luôn há.

• Cổ ngắn, dày, lớp mỡ dày ở vùng cổ và vai.

• Tay trẻ khô, các ngón tay ngắn.

• Chậm phát triển về tinh thần và thể chất, vận động.

• Mệt mỏi, bướu cổ

• Khàn giọng, lè lưỡi

• Thiếu máu: có thể xuất hiện

• Ngủ nhiều được coi là 1 đứa trẻ ngoan, ít nghịch ngợm, ngủ nhiều, mệt mỏi

• Một số lượng nhỏ trẻ kèm theo các khiếm khuyết bẩm sinh ở tim

Chế độ ăn bổ sung muối iốt hạn chế tỷ lệ mắc bệnh

Chẩn đoán xác định suy giáp bẩm sinh dựa vào

Test sàng lọc

Sàng lọc sơ sinh: Sử dụng test đánh giá hormone TSH giúp chẩn đoán sớm những trường hợp suy giáp bẩm sinh khi lượng TSH tăng cao. Sàng lọc sơ sinh là biện pháp tốt nhất để phát hiện sớm căn bệnh này. Sau sinh 48 giờ, trẻ sẽ được lấy máu gót chân để làm xét nghiệm TSH, nếu TSH tăng cao cần nghi ngờ suy giáp trạng bẩm sinh và cần được làm thêm các xét nghiệm để chẩn đoán.

Các xét nghiệm chẩn đoán suy giáp bẩm sinh

• Xét nghiệm hormone tuyến giáp trong huyết thanh (tổng cộng hoặc đơn thuần T4) giảm thấp và hormone TSH tăng cao.

• Có kháng thể kháng hormone giáp trạng lưu hành trong máu.

• Thiếu hụt protein vận chuyển hormone tuyến giáp trạng

Chẩn đoán hình ảnh : các phương tiện chẩn đoán hình ảnh giúp chẩn đoán nguyên nhân suy giáp bẩm sinh :

• Siêu âm tuyến giáp cũng đánh giá được tương đối chính xác sự tồn tại của tuyến giáp có

• XQ xương đầu gối trái có thể giúp đánh giá sự phát triển, hình thành của hệ thống xương trẻ

• Xạ hình tuyến giáp có thể xác định chính xác sự có mặt, tuyến giáp teo nhỏ hoặc lạc chỗ. Là phương pháp mới hiện đại, có độ chính xác cao đang được áp dụng tại một số bệnh viện lớn trong đó có Vinmec .

Vậy suy giáp bẩm sinh có chữa được không?

• Suy giáp bẩm sinh không thể chữa khỏi hoàn toàn mà trẻ bắt buộc phải dùng hormone thay thế trong suốt cuộc đời Tuy nhiên nếu trẻ được phát hiện sớm, điều trị đều đặn, khám đúng hẹn trẻ hoàn toàn phát triển bình thường cả về thể chất và tinh thần. Liệu pháp hormone thay thế là phương pháp điều trị suy giáp bẩm sinh duy nhất đem lại hiệu quả và an toàn. Còn trường hợp phát hiện ở giai đoạn muộn dùng hormone thay thế có thể phần nào cải thiện được sự phát triển của não bộ và sự phát triển về thể chất. Phát hiện càng sớm trẻ được dùng thuốc sớm thì giảm thiểu được các biến chứng của thiếu hormone tuyến giáp.

• Thay thế hormone tuyến giáp bằng Thyroxine. Đây là 1 hormone tổng hợp được điều chế thành dạng viên uống mỗi ngày và sử dụng suốt đời. Nó có rất ít tác dụng phụ và nếu có thường là do sử dụng không đúng liều lượng.

Tất cả trẻ bị suy giáp bẩm sinh phải được theo dõi về lâm sàng và xét nghiệm định kỳ.